Salvar a Arya

El País
by Sandro Pozzi
December 26, 2011

Las cifras ayudan a entender la batalla que libran Dinakar Singh y Loren Eng, millonario y exsocio del banco Goldman Sachs, y su esposa, Loren Eng, por su hija Arya. Entre los más de 312 millones de habitantes de EE UU, solo 9.000 tiene la enfermedad infantil conocida como atrofia muscular espinal (AME). Eso significa que uno entre cada 10.000 niños que nacen están afectados por esta dolencia neuromuscular hereditaria que les debilita de forma progresiva. En los casos más graves, mueren a los pocos días de nacer.

A Arya Singh, de 11 años, le fue diagnosticada la enfermedad cuando tenía 18 meses. Ahora va al colegio en silla de ruedas. Pero es de las afortunadas, a pesar del sufrimiento y de la discapacidad, porque la mayoría de los niños con AME mueren en los primeros años de vida. Pero como dice su madre, “correr una gran carrera no sirve si te paras antes de cruzar la meta”.

Esa actitud puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte. Lo saben otros padres ricos con niños que padecen enfermedades raras, que financian la investigación previa necesaria para el desarrollo de tratamientos. Es el caso de James Simons, de Renaissance Technologies, el segundo mayor donante a la investigación del autismo.

Son los Rockefeller del siglo XXI, en referencia al primer gran filántropo de EE UU. Una lista cada vez más grande de personas con fortuna que, como el inversor Alexander Silver, de P2 Capital, se movilizan por sus hijos. O Paul Joseph, de Morgan Stanley. Se trata de abordar problemas y buscar soluciones que sirvan también para otros niños.

A pesar de la crisis, los 50 mayores donantes de fondos en EE UU comprometieron, en 2010, un total de 2.500 millones de euros a diversas causas. Entre ellos, nueve dieron más de 75 millones cada uno. En 2011 se espera un repunte en la actividad filantrópica. Son los donantes más jóvenes —menos de 50 años de edad— los que dan su dinero a proyectos relacionados con la medicina, hospitales y centros médicos.

Dado el pequeño número de potenciales clientes, la industria farmacéutica no corre el riesgo de dirigir grandes cantidades de recursos a investigar y dar con un tratamiento para estas enfermedades raras. Ahí es justamente donde actúa la fundación SMA, creada hace ocho años por de este antiguo socio de Goldman Sachs y su esposa. Otras fundaciones se orientan a facilitar el día a día de la enfermedad.

Como en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en la atrofia muscular espinal los músculos se debilitan dejando las mentes de sus víctimas atrapadas en sus cuerpos. Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte, según los Institutos Nacionales de Salud (EE UU). En España nacen 100 casos nuevos por año y se considera que hay más de 1.500 familias con afectados, según la Fundación Atrofia Muscular Espinal.

Lo que hace la AME diferente de otras enfermedades es que con una “estrategia inteligente” se pueden lograr grandes avances, y eso significa que existe la esperanza de desarrollar un fármaco para el que está considerado como el mayor asesino genético de bebés y niños en EE UU.

Hace cinco años, la AME llevó su lucha al Senado, buscando apoyo, porque las farmacéuticas solo se interesan en una fase ya muy avanzada en la investigación, cuando perciben que el riesgo es menor. En las enfermedades infantiles raras el avance supone, señalan desde la fundación, todo un reto a la hora de traducirlo en soluciones reales. Singh y Enn quieren acelerar el proceso, movilizando los fondos que necesitan los científicos y atraer a las farmacéuticas.

Singh sabe de números. Su firma, TPG-Axon Capital, maneja activos por valor de 7.500 millones de euros. Es uno de los grandes jugadores del negocio especulativo. En 2004 rompió lazos con Goldman Sachs. Se calcula lleva invertidos 76 millones de su bolsillo a combatir la AME.

La causa de la enfermedad está en un defecto en el gen SMN1. Hay unos seis millones de estadounidenses portadores, es decir, una de cada 50 personas, y si ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que el hijo padezca la enfermedad es de una entre cuatro, y no hay cura.

Karen Chen, miembro del comité científico de la Fundación SMA, deja claro que “Arya simboliza todo lo que queremos hacer por otros niños que sufren la enfermedad”. Como no disponen de laboratorios propios, buscan combinar el trabajo académico y de la industria. Como vicepresidenta de la SMA Foundation aparece Cynthia Joyce, que trabajó para Ciba Pharmaceuticals, ahora controlada por Novartis.

Joyce es una firme defensora de la participación de las organizaciones sin ánimo de lucro en el desarrollo de terapias. Novartis podría pasar, en dos años, de las pruebas con ratones a humanos. También colabora PTC Therapeutics, que cuenta con un tratamiento que prolonga la vida de los ratones enfermos. Y ISIS Pharmaceuticals tiene un medicamento para probar en humanos.

Los lazos de esta fundación también tocan el frente académico, colaborando con las universidades de Columbia —donde siguen la evolución de Arya—, Pensilvania y Harvard. “Nuestra estrategia, como están empezando a hacer otras fundaciones, es implicarnos de lleno en la investigación. No esperar a los resultados”, precisa Eng. Arya sabe de su enfermedad y de los sacrificios que conlleva para ella y su familia. La intención es que participe en los ensayos clínicos.